El descobriment de l’origen d’aquesta alteració genètica ha permès trobar, també, un tractament eficaç basat en la utilització de l’edetat de calci disòdic, una substància que actua eliminant l’excés de manganès de sang i teixits. El deteriorament neurològic progressiu es pot frenar, i inclús revertir, mitjançant aquest tractament.
Tot i que durant la investigació s’han identificat vuit casos al món, malauradament tres dels infants van morir abans que s’enllestís l’estudi. Un dels nens morts és el que es va atendre a l’hospital de Can Ruti, que no es va poder beneficiar a temps dels resultats d’aquesta investigació.
Des de l’hospital Germans Trias, però, destaquen que “la generositat de la família en donar el seu consentiment per a la utilització de les dades de la història clínica i mostres biològiques del seu fill per a la investigació ha contribuït de manera definitiva al descobriment de la nova malaltia”.
L’estudi ha estat liderat pels departaments de Genetics and Genomic Medicine i de Cell and Developmental Biology de l’University College of London i ha comptat amb la col·laboració de la Unitat de Malalties Minoritàries de Can Ruti, amb el doctor Guillem Pintos al capdavant. De fet, el treball forma també part de la línia d’investigació clínica en malalties genètiques minoritàries que es porta a terme des del servei de Pediatria de Can Ruti.
Les malalties rares són la causa del 35% de les morts d’infants en el seu primer any de vida i el 10% de les morts dels nens d’entre 1 i 5 anys. Són malalties majoritàriament greus que afecten diversos òrgans i funcions que requereixen intervencions complexes. Es calcula que entre un 6% i un 8% de la població podria estar afectada per alguna de les més de 8.000 malalties minoritàries existents.
