Un equip d’investigadors de la Unitat de Neurogenètica de l’Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP) a Badalona i de l’àrea de Neurologia de l’Hospital Mateu Orfila de Menorca han identificat un nou subtipus d’atàxia, un trastorn minoritari del moviment sense tractament degut a una atròfia del cerebel que pateixen al voltant d’un miler de persones a Catalunya i de vuit milers a l’Estat.El cerebel és una part de l’encèfal ubicada darrere el cervell que, entre d’altres funcions, coordina els moviments del cos humà. Quan s’atrofia degut a un problema genètic es produeixen alteracions dels moviments, i a mesura que l’atàxia va evolucionant, els malalts pateixen caigudes freqüents i problemes en la deglució. La causa de l’atàxia és una alteració genètica que pot ser diversa, per això es parla de subtipus.
Ara, investigadors de Germans Trias i de l’Hospital Mateu Orfila han descrit el subtipus SCA49 estudiant membres d’una mateixa família residents a Menorca. Aquests pacients presenten inestabilitat de la marxa amb caigudes freqüents, atròfia del cervellet, dificultat a la parla i alguns poden precisar cadira de rodes en fases avançades de la malaltia.
Antoni Matilla, cap de la Unitat de Neurogenètica de l’IGTP i director de l’estudi, assegura que identificar un nou subtipus d’atàxia és important per “proveir d’un diagnòstic, per classificar la malaltia, saber com progressarà i identificar dianes terapèutiques”.
Fins l’actualitat s’han identificat més de 48 subtipus diferents d’atàxies, la primera de les quals va ser descrita l’any 1993 pel doctor Antoni Matilla. Més recentment, el 2013, el grup d’investigadors de Neurogenètica de l’IGTP, un grup referent en la recerca de l’atàxia, també van identificar per primera vegada un altre subtipus d’atàxia, la SCA37.
L’article on s’explica la troballa del subtipus SCA49 es titula “New spinocerebellar ataxia subtype caused by SAMD9L mutation triggering mitochondrial dysregulation (SCA49)” i ha estat publicat aquest dijous per la prestigiosa revista científica Brain Communications. La troballa, a més, ha estat destacada pel seu consell Editorial. Marc Corral, investigador post-doctoral de l’IGTP i primer autor de l’article, destaca “l’aportació d’aquesta troballa a la xarxa internacional d’atàxia suposa un avenç en el coneixement de les bases genètiques de l’atàxia”.
A més de l’equip de recerca de Neurogenètica de l’IGTP i dels neuròlegs del Mateu Orfila, l’estudi també ha estat possible gràcies a la tasca de professionals de l’Hospital Germans Trias, de l’Hospital Clínic de Barcelona i de l’IDIBELL.
Una atàxia identificada a Menorca
Els casos de la família amb l’atàxia SCA49 van ser identificats per la neuròloga Pilar Casquero a l’Hospital Mateu Orfila a Maó. Tots els pacients amb la SCA49 tenen en comú una alteració genètica al gen SAMD9L que codifica per una proteïna mitocondrial. Els investigadors han identificat per primera vegada que la causa genètica en el gen SAMD9L desregula la funció mitocondrial en aquest tipus d’atàxia, i ho han provat en cèl·lules dels pacients i en un peix zebra que han generat.
D’aquesta manera podran investigar els mecanismes biològics que causen l’atàxia amb l’objectiu de desenvolupar i implementar teràpies personalitzades. L’estudi de recerca ha estat finançat per l’Institut de Salud Carlos III del Ministeri de Ciència i Innovació.
