Un estudi publicat avui a Nature aporta nous coneixements genètics sobre la susceptibilitat a la COVID-19 i la seva gravetat. L’article, titulat “A Second Update on Mapping the Human Genetic Architecture of COVID-19”, suposa un avenç significatiu en la nostra comprensió del paper que exerceix la genètica en la determinació dels resultats de la COVID-19.
Dirigida per la COVID-19 Host Genetics Initiative i liderada per Andrea Ganna (Universitat de Hèlsinki), la recerca representa un gran esforç col·laboratiu que involucra experts de tot el món, inclosos investigadors del projecte estratègic GCAT|Genomes for Life de l’Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP) de Badalona.
L’estudi aprofundeix en la genètica de la COVID-19, duent a terme un estudi d’associació del genoma complet (GWAS) amb una mostra molt àmplia de més de 219.692 casos de COVID-19 i més de 3 milions de controls. En conjunt, aquesta segona actualització identifica 51 loci significatius de tot el genoma associats tant amb la gravetat de la COVID-19 com amb la susceptibilitat al SARS-CoV-2. Aquests loci genètics proporcionen informació valuosa sobre la malaltia, específicament sobre tres principals vies biològiques que són crucials per determinar la susceptibilitat i la gravetat de la COVID-19: l’entrada viral, el tracte respiratori i el sistema immunològic. A més, s’han definit avenços en la comprensió del paper de les condicions cròniques prèvies en el curs de la malaltia, permetent la identificació de les poblacions més vulnerables.
Aquesta actualització també amplia investigacions anteriors en afegir 28 nous loci a la llista de factors genètics significatius, ajudant a completar la biologia de la darrera i letal pandèmia global causada pel virus SARS-COV-2. La identificació d’aquests determinants genètics és essencial per comprendre els mecanismes biològics de la malaltia, trobar tractaments eficaços i protegir les persones més vulnerables.
Aquesta mega-anàlisi, fruit d’una col·laboració mundial, el Host Initiative Consortium, ha estat important per diverses raons, com explica el Dr. Rafael de Cid, director científic de la cohort GCAT a l’IGTP: “primer, per l’impacte en el coneixement sobre la biologia de la pandèmia de SARS-COV-2, revelant 51 gens en tres vies principals, que podrien portar a la identificació dels mecanismes involucrats en la susceptibilitat i el curs sever de la malaltia; segon, perquè l’estudi ha establert les bases i la confiança per a una anàlisi compartida, amb un fòrum actiu i transversal d’experts multidisciplinaris de tot el món, creant així les eines per a la preparació davant de futurs desafiaments globals similars; i tercer, perquè ha demostrat que la genètica massiva és una eina poderosa per disseccionar i comprendre la biologia d’una malaltia, fins i tot d’una de desconeguda com la COVID-19”.
En concret, “per a GCAT i l’IGTP, l’estudi d’associació del genoma complet sobre l’anàlisi de la COVID-19 ha permès impulsar una àmplia xarxa de col·laboracions per estudiar i comprendre en profunditat l’impacte biològic, ambiental i social de la pandèmia i les seves conseqüències a llarg termini”, afegeix De Cid. Mitjançant la posada en marxa d’un gran estudi poblacional a partir de dades prepandèmiques (la cohort COVICAT) per estudiar prospectivament la població després del primer brot de la pandèmia de COVID-19 a Espanya, contactada el 2020, recontactada el 2021 i amb una tercera onada d’avaluació el 2023, actualment s’estudien els efectes a llarg termini de la COVID-19 (Long COVID) per comprendre aquesta complexa malaltia, identificant factors de risc per al seu desenvolupament.
En concret, “per a GCAT i l’IGTP, l’estudi d’associació del genoma complet sobre l’anàlisi de la COVID-19 ha permès impulsar una àmplia xarxa de col·laboracions per estudiar i comprendre en profunditat l’impacte biològic, ambiental i social de la pandèmia i les seves conseqüències a llarg termini”, afegeix De Cid. Mitjançant la posada en marxa d’un gran estudi poblacional a partir de dades prepandèmiques (la cohort COVICAT) per estudiar prospectivament la població després del primer brot de la pandèmia de COVID-19 a Espanya, contactada el 2020, recontactada el 2021 i amb una tercera onada d’avaluació el 2023, actualment s’estudien els efectes a llarg termini de la COVID-19 (Long COVID) per comprendre aquesta complexa malaltia, identificant factors de risc per al seu desenvolupament.
