Investigadors de l’Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP) han confirmat, mitjançant estudis genètics, les sospites dels facultatius de l’Hospital Germans Trias que apuntaven a la possibilitat d’utilitzar lesions cutànies (plaques de pell) aparentment innòcues per a diagnosticar de manera precisa la Neurofibromatosi tipus 2 (NF2) en infants. Els símptomes d’aquesta malaltia no acostumen a aparèixer fins a l’edat adulta, però aquest estudi confirma que es pot avançar el diagnòstic a la simptomatologia característica, fet que comporta conseqüències positives a l’hora de planejar el tractament del pacient.
L’estudi, publicat en data 10 de gener de 2018 a la revista JAMA Dermatology (https://goo.gl/cUxaWM), és fruit del treball multidisciplinari que té lloc a la unitat de Facomatosi de l’Hospital Germans Trias, que és centre de referència del sistema estatal de salut (CSUR), i on s’hi agrupen diverses especialitats mèdiques per oferir una aproximació global d’aquesta família de malalties. “Són bones notícies per a pacients i famílies”, explica el Dr. Ignacio Blanco, coordinador de la Unitat CSUR de Facomatosis, “una simple revisió mèdica de pell en nens petits ens pot ajudar a identificar pacients amb NF2, la qual cosa ens permet oferir un pla de tractament i, en definitiva, millorar la seva qualitat de vida”.
Les observacions de la dermatòloga de l’equip, la Dra. Isabel Bielsa, s’han confirmat al laboratori gràcies a l’estudi desenvolupat pel grup de recerca en Càncer Hereditari de l’IGTP, que ha liderat Elisabeth Castellanos.“Una característica de la malaltia és que no necessàriament totes les cèl·lules del cos de la persona han de dur la mutació per tal que aquesta es desenvolupi”, explica Castellanos. És a dir, que un test sanguini estàndard o una biòpsia no sempre són vàlids per a detectar la NF2, ja que la mostra pot no contenir cèl·lules defectuoses idonar un fals negatiu. En canvi, “aquest estudi mostra que les cèl·lules de les plaques de pell sempre presenten la mutació i, mitjançant tests genètics a partir d’aquestes plaques, podem identificar els pacients amb la malaltia, incloent aquells que no s’haurien trobat en proves genètiques estàndard”, conclou Castellanos.
L’estudi inclou un protocol recomanat per a altres centres que vulguin adoptar aquest mètode de diagnòstic. També subratlla el valor del treball en equips multidisciplinaris, en aquest cas, involucrant fins a setserveis diferents de l’Hospital Germans Trias i un grup de recerca a l’IGTP. Aquest últim, alhora, treballa en tàndem amb investigadors de l’Institut Català d’Oncologia (ICO), i ambdós són membres de la xarxa espanyola CIBERONC.
Neurofibromatosi tipus 2
La neurofibromatosi tipus 2, o NF2, és una malaltia minoritària d’origen genètic causada per mutacions en el gen homònim (NF2), que afecta una persona de cada 33.000 al món. Els pacients amb Neurofibromatosis tipus 2 desenvolupen múltiples tumors al sistema nerviós, la cobertura del cervell i lesions als ulls i la pell, i tenen una menor esperança de vida. Un tret distintiu de la patologia són els schwannomes del nervi vestibular, que apareixen en les dues oïdes i que causen sordesa en més del 90% dels pacients. Els tumors no s’acostumen a formar fins que la persona és adulta, de manera que el present estudi obre la possibilitat de canviar la gestió de la malaltia i fer seguiment dels pacients abans que desenvolupin els símptomes més freqüents.
Unitat CSUR de Facomatosi
El Centre de referència de Facomatosi de l’Hospital Germans Trias i Pujol-ICO Badalona és un centre amb reconeixement estatal (CSUR) per al tractament de malalties genètiques com la Neurofibromatosi tipus 1 i tipus 2 (NF1 i NF2) i la Schwannomatosi, entre altres. Està coordinat pel Dr. Ignacio Blanco del Programa d’Assessorament i Genètica Clínica de l’hospital, i inclou especialistes dels departaments de dermatologia, patologia, otorinolaringologia, neurocirurgia, però també oncologia pediàtrica i del mateix servei de genètica, a més de metges i genetistes del programa de càncer hereditari de l’ICO i del grup de Diagnòstic Genètic en Càncer Hereditari de l’IGTP.
